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Questions fréquentes sur le VCFS

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(Texte du Dr. Robert Shprintzen, traduit et adapté de l’anglais par les Drs. Stephan Eliez et Elena Vinckenbosch)

  • Combien de manifestations du VCFS puis-je m’attendre à observer chez mon enfant ?
  • Mon enfant est petit pour son âge. Est-ce que cela va changer ?
  • Mon enfant semble se développer lentement par rapport aux autres enfants. Va-t-il rattraper ce retard ?
  • A quels types de problèmes d’apprentissage mon enfant peut-il être confronté ? Est-ce que tous les enfants avec le VCFS doivent faire face à ces défis ?
  • Le personnel scolaire semble ne pas me prendre au sérieux. Comment obtenir un soutien de leur part vis-à-vis de mon enfant ?
  • Quel est l’endroit le plus approprié pour prendre en charge mon enfant médicalement ? Faudrait-il consulter des spécialistes ?
  • Est-ce que tous les enfants développent des problèmes d’ordre psychologique ou psychiatrique ? Que puis-je faire pour les prévenir ?
  • Quel est le moment le plus opportun pour annoncer à mon enfant qu’il a le VCFS ?
  • Quelle est le risque d’avoir un autre enfant avec le VCFS si ni moi ni mon mari ne sommes affectés ? Est-ce que mes autres enfants devraient être testés ?
  • On m’a dit que mon enfant avait le syndrome de DiGeorges. Est-ce équivalent au VCFS ? Que signifie DiGeorges partiel ? Est-ce la même chose que VCFS moins sévère ?

    Si le VCFS est aussi fréquent que les gens le disent, pourquoi ne reçoit-on pas plus d’informations à son sujet ?

1. Combien de manifestations du VCFS puis-je m’attendre à observer chez mon enfant ?
Le syndrome velo-cardio-facial ou VCFS possède plus de 180 caractéristiques cliniques qui ont été décrites et qui sont énumérées sur la liste « signes et symptômes du VCFS » disponible sur le site. Il n’existe probablement personne qui possède ces 180 caractéristiques, mais il est également vrai qu’aucun individu atteint de ce syndrome ne présente qu’une ou deux anomalies. Ces anomalies ne sont pas toujours diagnostiquées à la naissance, parfois même pas durant la petite enfance, en particulier lorsqu’elles relèvent du comportement ou lorsqu’elles ne produisent pas de symptômes. Par exemple, presque tous les individus avec le VCFS ont des difficultés d’apprentissage d’importance variable qui souvent ne sont pas manifestes avant six, sept, voire huit ans. Les anomalies morphologiques des reins sont également fréquentes mais dans la majorité des cas n’engendrent pas de problème clinique et sont parfois découvertes fortuitement lors d’ un examen radiologique effectué pour un autre problème. C’est pourquoi il est important que vous consultiez la liste des anomalies associées au VCFS afin que vous puissiez en discuter avec vos médecins.
Les informations de cette liste devraient permettre de limiter les mauvaises surprises et d’anticiper les anomalies plutôt que de les découvrir par hasard. La plupart des individus avec le VCFS ont des anomalies multiples qui se manifestent au fil du temps, cependant il est rare que des problèmes de survenue tardive représentent une véritable menace pour la santé, s’ils sont pris en charge de manière appropriée.

2. Mon enfant est petit pour son âge. Est-ce que cela va changer ?
Un enfants avec le VCFS peut être de petite taille pour plusieurs raisons.
C’est par exemple très fréquent dans les malformations cardiaques sévères, mais l’on peut s’attendre à une croissance de rattrapage significative après le traitement définitif du défaut cardiaque.
D’autre part le schéma de croissance des enfants affectés par le VCFS est un peu différent de celui des autres enfants. Les nourrissons et les enfants d’âge préscolaire avec le VCFS sont souvent plus petits que leurs pairs, mais quand ils atteignent l’âge scolaire, vers quatre/cinq ans, ils tendent à rattraper leur retard assez rapidement. Il faut aussi se méfier de l’interprétation du terme  » petit « . Le pédiatres pèsent souvent les nourrissons et les jeunes enfants, mais ils ne les mesurent pas toujours. Hors un petit poids ne signifie pas forcément retard de croissance. Il est donc important de toujours comparer le poids et la taille.
Il y a quelques enfants avec le VCFS qui à cause d’une très petite taille ont nécessité un traitement hormonal. Cependant, ce nombre est si petit qu’il n’est probablement pas supérieur proportionnellement au nombre d’enfants dans la population générale qui nécessitent un tel traitement

3. Mon enfant semble se développer lentement par rapport aux autres enfants. Va-t-il rattraper ce retard ?
Le retard du développement est une manifestation fréquente du VCFS, mais à des degrés variables. Alors que certains ne présentent aucun problème d’autres sont passablement retardés. Toutefois la majorité des enfants atteignent les étapes importantes du développement moteur dans les limites de la norme. Des données de l’  » Educational Fondation  » (association américaine des familles de sujets affectés du VCFS) montrent notamment que la moyenne d’âge pour l’acquisition de la marche est plus proche de 15-16 mois que de 12 mois ( âge moyen d’acquisition de la marche pour la population générale ). De nombreuses causes contribuent au retard du développement moteur, entre autres l’hypotonie généralisée qui est fréquente dans le VCFS, les malformations cardiaques congénitales, les multiples hospitalisations et opérations ainsi que d’autres facteurs qui peuvent réduire l’activité de l’ enfant. Ceci dit, la plupart des enfants avec le VCFS passent par des  » poussées  » de développement moteur, spécialement vers 3-4 ans, qui tendent à réduire l’écart entre eux et les autres enfants. A l’âge scolaire les enfants avec le VCFS accomplissent des performances motrices d’un niveau normal, même s’ils peuvent rester un peu hypotones et maladroits. L’handicap moteur sévère est très rare chez les sujets VCFS. L’acquisition du langage tend à être légèrement retardée avec le premier mot à 19 mois, mais encore une fois, ceci est très variable et comme pour le développement moteur on observe souvent une accélération par la suite. Ces enfants semblent ainsi avoir leur propre profile de développement avec une étape significative de  » rattrapage  » avant leur quatrième anniversaire.

4. A quels types de problèmes d’apprentissage mon enfant peut-il être confronté ? Est-ce que tous les enfants avec le VCFS doivent faire face à ces défis ?
Jusqu’à ce jour presque tous les enfants avec le VCFS ont montré des troubles de l’apprentissage. En général ces troubles deviennent évidents vers l’âge de 7-8 ans. Bien que le retard mental puisse arriver dans le VCFS, ce diagnostic n’est posé que rarement. On a cependant noté une baisse relative de leur QI vers 7-10 ans, bien que cela soit variable. Ceci ne reflète pas une diminution d’intelligence, mais plutôt les difficultés d’apprentissage spécifiques dont souffrent ces enfants. De nombreux tests de QI, en particulier l’échelle de Wechsler, font intervenir le langage et la capacité d’abstraction, par exemple dans la résolution de problèmes mathématique ou de compréhension de texte, domaines où les enfants avec le VCFS rencontrent le plus de difficultés. Même s’ils sont en général assez performants pour la reconnaissance de lettres et la prononciation de mots lors de l’acquisition des bases de la lecture, plus tard quand on leur demande de donner la signification exacte d’un paragraphe ou d’une page, ils éprouvent de grandes difficultés. Ils ont de la peine à saisir les concepts, même de choses basiques comme le  » contraire  » et l’  » envers « . Pour cette raison, la répétition et la décomposition des choses en petites unités concrètes sont des méthodes d’apprentissage qui leur sont très bénéfiques.

5. Le personnel scolaire semble ne pas me prendre au sérieux. Comment puis-je obtenir un soutien de leur part vis-à-vis de mon enfant ?
Il vaut en effet mieux travailler avec un système scolaire plutôt que contre lui. En premier lieu il faut connaître qu’elles sont les responsabilités de l’établissement scolaire de votre enfant selon la Loi sur l’Education. Ensuite essayez d’identifier une personne compétente avec qui il est possible d’avoir une conversation constructive. Limitez-vous à prendre contact lors de problèmes importants ( en d’autres termes n’abusez pas de l’amabilité de vos hôtes) et travailler en concertation avec le personnel de l’école en évitant d’entrer en opposition. Il est souvent vrai qu’il y a plus d’une alternative pour réussir. Laissez les professeurs s’exprimer et réagissez avec franchise et gentillesse ; évitez de lancer des défis, cela conduit les gens à réagir sur un mode défensif ; enfin obtenez le soutien d’un spécialiste du VCFS et collaborez avec lui. Armé d’informations et d’experts avec en plus le soutien de l’école, le résultat de vos efforts sera certainement positif.

6. Quel est l’endroit le plus approprié pour prendre en charge mon enfant médicalement ? Faudrait-il consulter des spécialistes ?
Il est très difficile de répondre à cette question. Comme souvent pour les maladies découvertes récemment, il peut manquer de personnes expérimentées. Ce fait est entre autres à l’origine de notre association. Il est possible de la contacter par e-mail ou par téléphone et de demander s’il y a un membre professionnel disponible localement.

7. Est-ce que tous les enfants développent des problèmes d’ordre psychologique ou psychiatrique ? Que puis-je faire pour les prévenir ?
Comme dans tous les syndromes génétiques, il est rare qu’une anomalie soit présente chez tous les sujets. Il faut également noter que les mêmes anomalies peuvent se manifester avec différents degrés de sévérité. La majorité des études psychiatriques publiées jusqu’à présent ont montré des résultats parfois contradictoires, mais il n’est pas trop aventureux de dire que la majorité des sujets VCFS présentent des troubles du comportement. Souvent ces troubles ne sont pas très sévères et ne requièrent pas de prise en charge médicale. La fréquence des troubles graves est assez basse, probablement inférieure à 20 %. Une des difficultés dans l’investigation des troubles psychiatriques est que leur sévérité évolue avec l’âge, devenant typiquement plus sévères chez l’adulte. Cependant assez d’adultes avec le VCFS ont été étudiés pour affirmer que la majorité ne souffre pas de maladie psychiatrique grave.

8. Quel est le moment le plus opportun pour annoncer à mon enfant qu’il a le VCFS ?
C’est une question difficile car le moment choisi pour informer l’enfant dépend de plusieurs facteurs. L’âge est un facteur important, de même que la capacité de l’enfant à saisir la signification du diagnostic. La manière d’expliquer est également très importante. Par exemple même les plus jeunes enfants comprennent que lorsqu’ils ont la varicelle des boutons apparaissent sur leur peau et les démangent. Cependant ils ne sont pas en mesure de comprendre que la varicelle est causée par un virus ni qu’elle peut avoir différents degrés de sévérité et entraÓner des conséquences graves si elle s’étend au système nerveux central. Ainsi leur compréhension de la varicelle est différente de celle d’un adulte. C’est pourquoi il faut expliquer à l’enfant ce qu’il est capable de comprendre et dans des termes compréhensibles. Les explications ne devraient pas être données en une fois mais à mesure que l’enfant grandit et avec un degré de complexité croissant. Il faudrait également, le moment venu, que ces explications soient guidées par un généticien qualifié. Il est en l’occurrence très important que les implications génétiques ainsi que les risques de récurrences soient compris au moment où la personne affectée atteint l’âge de reproduction.

9. Quelle est le risque d’avoir un autre enfant avec le VCFS si ni moi ni mon mari ne sommes affectés ? Est-ce que mes autres enfants devraient être testés ?
Le risque d’ avoir un autre enfant avec le VCFS si les parents ne sont pas affectés n’est dans la majorité des cas pas supérieur à celui de la population générale, soit environ 1/2000. Cependant les parents peuvent être porteurs de réarrangements chromosomiques, comme une translocation balancée, qui augmentent le risque. Cependant ce type de réarrangements a toutes les chances d’être découvert lorsqu’une analyse chromosomique est faite pour l’enfant affecté.

10. On m’a dit que mon enfant avait le syndrome de DiGeorges. Est-ce équivalent au VCFS ? Que signifie DiGeorges partiel ? Est-ce la même chose que VCFS moins sévère ?
Un généticien bien connu le Dr. M. Michael Cohen, Jr., disait souvent que les généticiens étaient plus enclins à partager leur brosse à dent que leur terminologie. Pour des raisons variées, le VCFS est connu sous un certain nombre d’appellations, entre autres la séquence de DiGeorge, le syndrome de Shprintzen, le syndrome cardiofacial de Cayler, le syndrome de la délétion 22q, le syndrome des anomalies conotroncales et de la face (Japon) et malencontreusement le CATCH22. Le CATCH22 peut certainement être rayé de la liste des appellations acceptables parce que c’est une tentative humoristique de mauvais goût ( faisant référence à la nouvelle et comédie noire CATCH22 de Joseph Heller). L’appellation de  » DiGeorge  » a été donnée après que le Dr. Angelo Di George, endocrinologue de l’Hôpital St-Christopher à Philadelphie, ait décrit l’athymie (absence de thymus) et l’hypoparathyroïdisme chez un certain nombre de nouveau-nés. On sait depuis que plusieurs d’entre eux avaient le VCFS. La séquence de DiGeorge est désignée ainsi parce qu’elle représente un ensemble de symptômes d’étiologie non-spécifique et dont les causes peuvent être multiples. Par exemple, l’athymie et l’hypoparathyroïdisme ont été trouvés chez des enfants souffrant du syndrome d’alcoolisation fœtale, du syndrome de Nikawa-Kuroki et de réarrangements chromosomiques autres que du chromosome 22. La séquence de DiGeorge est présente chez un petit nombre de nourrissons avec le VCFS, mais la majorité ne l’ont pas. Cependant un très grand nombre d’enfant avec la séquence de DiGeorge ont aussi le VCFS. En fait, tous les enfants avec la séquence de DiGeorge et la délétion 22q11 ont le VCFS. Les différences au niveau de l’expression clinique de la délétion représentent le phénomène auquel sont sans cesse confrontés les généticiens de l’  » expression variable « . Ainsi les différentes appellations découlent parfois de l’expression clinique variable du même trouble.

11. Si le VCFS est aussi fréquent que les gens le disent,
pourquoi ne reçoit-on pas plus d’informations à son sujet ?
Le VCFS figure depuis peu au panthéon des syndromes connus et il existe typiquement un décalage entre une première publication sur un nouveau désordre (1978 pour le VCFS) et son acceptation large au sein du corps médical. De plus le VCFS attire moins l’attention que des désordres comme le syndrome de Down (Trisomie 21), parce que les enfants affectés du VCFS ne sont pas autant stigmatisés physiquement et parce que leur syndrome peut passer inaperçu pendant plusieurs années, étant donné que le diagnostic est difficile, en particulier chez les nourrissons.
On peut cependant se réjouir de la récente croissance d’intérêt pour le VCFS et des progrès remarquables dans son étude et sa reconnaissance au cours des 5-6 dernières années.

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